La formation de la main commence très tôt dans le développement du fœtus. En conséquence, les personnes présentant des anomalies congénitales, les particulièrement graves, se développent souvent dermatoglyphics inhabituelles ou anormales. Les enfants atteints de trisomie 21, par exemple, ont tendance à avoir de larges mains avec doigts boudinés, et certains types de formations à leurs empreintes digitales sont particulièrement fréquents. Les médecins peuvent parfois utiliser dermatoglyphics comme un outil de diagnostic pour identifier les anomalies congénitales et les erreurs dans le développement du fœtus qui contribuent à dermatoglyphes anormaux sont également un sujet d'intérêt scientifique.