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Le premier signe de xeroderma pigmentosum peut être un coup de soleil grave chez un nourrisson. Au fil du temps, la peau peut subir une série de changements, avec des décolorations, des excroissances et des changements dans la texture qui se produisent. La peau peut s'épaissir ou mince, assombrir ou devenir plus léger, et développer des lésions. Plus le patient est exposé au soleil, plus les changements de la peau ont tendance à être.
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Le plus grand complication de xeroderma pigmentosum est le cancer. Les patients atteints de cette maladie sont à un risque très élevé de développer des cancers de la peau, et les cancers de la peau sont une cause majeure de décès chez les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum. Pour cette raison, les patients sont généralement suivis de près par un dermatologue tout au long de leur vie, alors que les signes d'une croissance cellulaire anormale peuvent être rapidement identifiés et traités.
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Avoir une maladie génétique rare peut se sentir aliénant pour les patients, en particulier quand il provoque des changements physiques qui peuvent attirer l'attention, faire situations sociales maladroit. Les patients atteints de xeroderma pigmentosum peuvent bénéficier de groupes de jonction qui militent pour les patients, offrent des gens avec de nouvelles informations sur les traitements, et d'organiser des événements sociaux pour permettre aux patients de faire du réseautage. Les parents d'enfants atteints de cette maladie ne devraient pas se blâmer, comme il n'y a rien qui peut être fait pour prévenir la loterie génétique qui provoque un enfant d'hériter de deux gènes défectueux, même si les parents peuvent vouloir demander un test génétique et le conseil pour en savoir plus.
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Xeroderma pigmentosum est une maladie génétique très rare caractérisée par une extrême photosensibilité de la peau. Taux d'incidence de cette maladie varient, avec des populations figurant à être plus vulnérables que d'autres. La condition a été identifié comme un trait récessif, ce qui signifie que quelqu'un doit hériter de deux copies du gène défectueux pour avoir xeroderma pigmentosum. Les hommes et les femmes peuvent être porteurs, et les hommes et les femmes sont à risque égal d'avoir la condition.
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Il existe plusieurs formes différentes de xeroderma pigmentosum, selon lequel les gènes sont impliqués. Dans tous les cas, les enzymes qui sont responsables de la réparation des cellules de la peau endommagée par le rayonnement ultraviolet sont défectueux d'une certaine façon. Cela signifie que lorsque les cellules de la peau sont endommagées par l'exposition au soleil, le corps ne peut pas les réparer. En conséquence, les patients développent une variété de symptômes dermatologiques.
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Cette condition ne peut pas être guérie, mais elle peut être géré. Les patients atteints de xeroderma pigmentosum est généralement conseillé de rester en dehors du soleil, et de porter une protection quand ils seront dans des environnements avec un rayonnement ultraviolet. Un certain nombre d'organisations de soutien organiser des manifestations de nuit, les camps de nuit, et autres événements spéciaux qui sont adaptés aux personnes atteintes de cette condition, permettant aux patients de se rencontrer entre eux et de partager des expériences avec des gens qui comprennent leur état.
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