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Atrésie anale est une malformation de naissance où l'anus n'est pas perforée et déchets de l'organisme ne peut pas être expulsé. Cette condition nécessite une intervention chirurgicale presque immédiatement. Quelques opérations peuvent être nécessaires afin de relier correctement l'intestin et du canal anal. Plus de la moitié de tous les bébés nés avec le syndrome de VATER ont atrésie anale.
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Syndrome VATER est un acronyme qui décrit une constellation d'anomalies congénitales qui frappe 16 pour 100.000 naissances vivantes. On pense à être associée à une mutation génétique, mais le gène responsable exacte est pour l'instant inconnue. Pour être classé avec le syndrome de VATER, les bébés doivent avoir au moins trois des caractéristiques suivantes: anomalies vertébrales, atrésie anale, des anomalies cardiovasculaires, fistule trachéo-oesophagienne, atrésie de l'œsophage, des anomalies rénales et / ou radiaux, et des anomalies des membres. Beaucoup de défauts peuvent être corrigées chirurgicalement;  nourrissons atteints de cette maladie vont souvent à se développer normalement.
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Atrésie de l'oesophage avec fistule trachéo-oesophagienne afflige 70% des nourrissons atteints de ce syndrome. En atrésie de l'œsophage, de l'œsophage n'est pas ouvert et la nourriture ne peut pas passer dans l'estomac. Une fistule trachéo-oesophagienne se réfère à un trou entre la trachée et l'œsophage. Environ 33% des bébés souffrant d'une fistule trachéo-oesophagienne ont aussi une maladie cardiaque congénitale.
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Aplasie radiale, dans lequel le radius de l'avant-bras est absent, les doigts fusionnés, doigts supplémentaires, ou un pouce déplacées se produit dans près de 70% de toutes les naissances de syndrome Vater. Si un seul membre est affecté, il est fort probable que le rein, du même côté du corps aura également un défaut. Si les deux membres ont un défaut, les deux reins peuvent être touchés.
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Environ 70% des bébés atteints du syndrome de VATER ont un certain type de défaut de la colonne vertébrale. Le défaut peut inclure plus petit que la normale ou d'une vertèbre demi-formé. Anomalies vertébrales ne sont pas la vie en danger, mais ne créent un risque accru pour un type de courbure vertébrale appelée scoliose.
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On estime que 75% des bébés atteints du syndrome de VATER ont une maladie cardiaque congénitale. Tétralogie de Fallot, une communication interauriculaire et défauts du septum ventriculaire sont les questions les plus fréquemment observées. Les bébés atteints de syndrome VATER ont parfois du tronc artériel ou transposition des grandes artères.
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Le cordon ombilical contient normalement deux artères et une veine. Dans le syndrome de VATER, environ 35% des enfants ont des cordons ombilicaux avec un seul artère et une veine. Cela peut indiquer rénale ou rénale, de problèmes ou d'autres problèmes urologiques. Parfois, les reins ne sont pas complètement formés ou l'urine n'est pas en mesure de passer sur le corps. Si elle n'est pas corrigée, l'insuffisance rénale peut entraîner à un âge précoce.
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La plupart des défauts sont corrigés par la chirurgie, soit immédiatement après la naissance ou au cours des premières années de la vie. Ces bébés sont souvent nés petits et ont du mal à prendre du poids;  une fois que les anomalies congénitales sont corrigées, mais ils grandissent à vivre une vie normale et productive. Même si les chercheurs croient que cette condition a un lien génétique, les familles ont rarement plus d'un enfant avec cette malformation congénitale.
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