Question

Qu'est ce que la maladie de noël?

Answer 1

La sévérité de la maladie de Christmas dépend généralement de la quantité de facteur IX est présent dans le sang. Si les niveaux de facteur IX sont extrêmement faibles, les patients peuvent éprouver des saignements spontanés sans aucune raison apparente. Les patients dont les niveaux sont légèrement à modérément faible peuvent saigner excessivement seulement après une blessure ou une intervention chirurgicale. Les symptômes de l'hémophilie sévère sont généralement plus faciles à détecter et comprennent généralement une forte contusion, des articulations enflées ou douloureuses, sang dans l'urine ou les selles, des saignements de nez, et un saignement prolongé après un traumatisme ou une blessure. Les personnes atteintes d'hémophilie légère peuvent ne pas présenter de symptômes jusqu'à subir une intervention dentaire ou une chirurgie qui provoque des saignements abondants.

Answer 2

L'hémophilie B est parfois appelée maladie de Christmas, car un jeune garçon nommé Stephen Noël était le premier patient qui a été reconnu pour avoir cette forme de l'hémophilie. Il existe plusieurs types d'hémophilie et tous sont des maladies qui causent des problèmes de coagulation sanguine. Maladie de Christmas est caractérisée par des quantités insuffisantes d'une protéine de la coagulation sanguine plasmatique appelée facteur IX. Il s'agit d'une maladie héréditaire causée par un gène récessif sur le chromosome X;  les femmes qui ont une autre chromosome X qui est de nature à empêcher le gène récessif de s'exprimer, peuvent donc être porteurs de cette maladie et ne présentent pas de symptômes. L'hémophilie B est beaucoup plus répandue chez les hommes qui n'ont pas un deuxième chromosome X pour les protéger de la gène récessif qui provoque.

Answer 3

Maladie de Christmas est traité en le complétant le sang d'un patient avec des concentrés de facteur IX. Ces concentrés peuvent être administrés à la maison sur une base comme-nécessaire chaque fois qu'un patient commence à saigner, ou ils peuvent être prescrits par les médecins et les dentistes avant certaines procédures visant à prévenir les saignements abondants. Les gens qui ont l'hémophilie B sévère peuvent avoir besoin d'être traités avec concentrés de facteur IX régulièrement comme une mesure préventive.

Answer 4

Les femmes qui sont porteurs du gène récessif qui cause la maladie de Noël ont une chance de transmettre le gène à leurs deux fils et des filles, car ils contribuent un chromosome X à leurs enfants de 50 pour cent. Les garçons qui héritent du gène de leurs mères auront toujours la maladie parce que le chromosome Y n'empêche pas le gène de s'exprimer. Un garçon ne peut pas hériter de la maladie de son père car il ne reçoit un chromosome Y de son père. Les filles héritent d'un chromosome X de leurs deux mères et leurs pères, et ils vont développer la maladie que si elles héritent du gène des deux parents, et tout simplement être porteurs s'ils héritent du gène d'un seul parent. Les femmes atteintes d'hémophilie B seront toujours transmettre le gène à leurs enfants depuis leurs deux chromosomes X ont le gène, et les hommes atteints d'hémophilie B seront toujours transmettre le gène à leurs filles depuis leur seul chromosome X porteur du gène.

Answer 5

Avec le traitement, les gens atteints de la maladie de Noël peuvent généralement mener une vie relativement normale. Il y a un risque de complications de santé causé par un saignement excessif, cependant, y compris les lésions articulaires et une hémorragie intracérébrale. D'autres risques associés à la maladie de Noël comprennent contracter l'hépatite B en raison de l'exposition fréquente à des produits sanguins, thrombose après le traitement, et de développer des inhibiteurs du facteur IX qui peuvent rendre le traitement inefficace.