Question

Qu'est ce que le syndrome de Williams?

Answer 1

Les enfants nés avec le syndrome de Williams ont souvent un faible poids de naissance et sont lents à prendre du poids. Comme les adultes, ils sont généralement plus petits que la moyenne. Faible tonus musculaire, les articulations laxistes, et la raideur articulaires sont également fréquents, mais la thérapie physique peut aider à soulager ces problèmes. Raison de la faible tonus musculaire, les personnes atteintes de WS sont également sujettes à des hernies inguinales. Rein et des malformations dentaires sont également fréquents chez les personnes atteintes du syndrome de Williams, et les personnes souffrant d'enfants présentent souvent des difficultés à s'alimenter en raison d'anomalies dentaires et tonus musculaire faible.

Answer 2

Le syndrome de Williams (WS), aussi appelé syndrome de Williams-Beuren (WBS), est un trouble génétique neurodevelopental dans lequel chromosome sept manque environ 26 gènes. Le désordre est nommé d'après le Dr JCP Williams de Nouvelle-Zélande, qui a identifié le premier en 1961. L'affection est rare, touchant seulement une personne sur 7.500 à 20.000.

Answer 3

Une des caractéristiques les plus frappantes de ceux atteints du syndrome de Williams est leur amour de la musique. Les personnes atteintes de WS sont plus susceptibles que les autres d'avoir l'oreille absolue, et beaucoup sont très doué pour la musique. Cependant, ils sont également sujettes à l'hyperacousie, ou une sensibilité accrue à certains sons, comme les sons aigus. Phonophobie, la peur de sons forts, est également fréquente chez les personnes avec le syndrome de Williams. Ces troubles auditifs sont similaires à ceux touchant les personnes ayant une perte auditive due au bruit, et peut-être due à un dysfonctionnement du nerf auditif. Hyperacousie peut aussi être une cause des niveaux élevés d'anxiété communs à ceux qui ont le syndrome de Williams.

Answer 4

Williams atteintes du syndrome se caractérise par "elfes" traits du visage, et un peu du nez, un comportement très sociable et gaie, et un retard mental associé aux compétences musicales et verbales. Elles sont également sujettes à des problèmes cardiovasculaires, y compris une sténose aortique ou pulmonaire soupape, une malformation cardiaque entrave la circulation du sang, et une hypercalcémie, ou les niveaux de calcium dans le sang. Ceux qui WS ont également tendance à être gaucher et l'œil gauche dominant. Il n'existe actuellement aucun remède pour WS, si les symptômes, tels que des problèmes cardio-vasculaires, peuvent parfois être traités ou soulagés.

Answer 5

Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont des difficultés avec les relations spatiales et le traitement visuel. Ils ont aussi tendance à manquer de bon sens, et sont très à l'aise avec des étrangers. Ceux qui WS sont connus pour être particulièrement sympa, poli et de bonne humeur, et ils aiment parler avec les autres. Cependant, ils ont aussi souvent des niveaux plus élevés d'anxiété que d'autres, et sont plus sujettes à des phobies. trouble déficitaire de l'attention est un autre problème commun.