Question

Qu'est ce que l'hémophilie porphyrique?

Answer 1

Chez les patients atteints d'hémophilie porphyrique, le corps ne peut pas synthétiser l'hème de porphyrines. Il a d'autres sources qu'il peut utiliser pour l'hème, et généralement le métabolisme cellulaire n'est pas affectée, mais le patient éprouve des symptômes neurologiques en raison de l'accumulation de porphyrines. Dans la forme aiguë de la maladie, les patients peuvent éprouver des nausées, des tremblements, des convulsions, des hallucinations, et la dépression. D'autres patients ont une version cutanée, où les réactions de la peau provoquent des contusions, des cloques, et sensibilité à la lumière.

Answer 2

Hémophilie porphyrique est une famille de troubles impliquant des déficiences enzymatiques qui font qu'il est difficile de traiter les précurseurs de l'hème appelés porphyrines. Ce terme est en fait dépassée et le mot préféré de ces troubles est "porphyrie," que les conditions ne sont pas liés à l'hémophilie, un trouble de la coagulation. Certains de ces troubles sont de nature génétique, et les gens peuvent hériter des gènes de leurs parents ou de développer des mutations spontanées qui conduisent à une certaine forme de l'hémophilie porphyrique. D'autres sont acquis plus tard dans la vie.

Answer 3

Les gens de toutes les races peuvent développer hémophilie porphyrique, et les symptômes peuvent parfois être extrême. Certains historiens suggèrent que les cas documentés de déficits neurologiques appariés avec des symptômes de la maladie mentale comme la manie et la paranoïa peut qu'ils aient été le résultat de la porphyrie. Ce diagnostic rétrospectif de personnages historiques est impossible de vérifier, car même si des échantillons de tissus sont disponibles, les signes révélateurs seraient trop dégradée à trouver. Dans le cas des patients modernes, les faux négatifs des échantillons mal-traités sont un problème connu, et les médecins doivent prendre des précautions particulières lors de l'évaluation d'un patient avec un cas suspect de l'hémophilie porphyrique à éviter indices diagnostiques manquantes.

Answer 4

L'objectif du traitement est de gérer l'état. Faire quelques changements diététiques peuvent aider, généralement en demandant au patient de manger plus de glucides. Le patient peut également bénéficier de médicaments. Il est également nécessaire pour traiter les symptômes individuels. Si un patient a des crises, par exemple, les médicaments anti-épileptiques peuvent diminuer leur intensité et la fréquence de garder le patient plus confortable. Les patients peuvent également avoir besoin de traitement pour la maladie mentale associée à la condition, ainsi que l'assistance pour les aider à faire face à des problèmes neurologiques tels que des tremblements ou des difficultés à marcher.

Answer 5

Les médecins peuvent diagnostiquer l'hémophilie porphyrique par la recherche de signes révélateurs de l'état, comme de fortes concentrations de porphyrines dans l'urine et les fèces. Ceux-ci peuvent causer des déchets à prendre une teinte violacée. Les médecins peuvent également rechercher des composés chimiques liés à l'insuffisance de l'enzyme, ou vérifier les problèmes comme la mauvaise conduction nerveuse, indicatifs de lésions nerveuses causées par l'accumulation de porphyrine.