Question

La maladie de Tay-Sachs est elle génétique?

Answer 1

Tay-Sachs est une maladie génétique qui affecte la fonction neurologique de l'individu. Les particuliers peuvent démontrer des symptômes dès 3 mois ou plus tard dans leurs années de développement quand ils atteignent la puberté ou l'âge adulte. Il n'existe aucun remède pour cette maladie rare, par conséquent, le traitement est centré sur la gestion des symptômes. Sa durée de vie dépend entièrement de la présentation de la relation entre maladie de Tay-Sachs et de la génétique pour sa situation et la gravité de ses symptômes.

Answer 2

La relation entre maladie de Tay-Sachs et de la génétique et de la progression de la maladie peut induire une présentation des symptômes modelé en fonction neurologique devient douteux. Si un enfant de Tay-Sachs devient symptomatique par âge de 3 mois, il ou elle sera généralement démontrer des difficultés de vision, comme une incapacité à se concentrer sur un seul objet, et une réactivité hypersensibilité aux stimuli auditifs. Lorsque les symptômes manifeste au bout de 6 mois, l'enfant peut éprouver des compétences douteux à moteur, de la léthargie et la perception sensorielle altérée, y compris la vision et de l'ouïe. Les personnes ayant tardive de la maladie de Tay-Sachs (LOTS) seront généralement développer des difficultés d'élocution et de la cognition et de l'expérience prononcée des changements de personnalité et des problèmes psychologiques, dont la dépression et la psychose.

Answer 3

Traitement de l'atteinte neurologique progressive provoquée par Tay-Sachs et de la génétique est généralement centrée sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Les médicaments peuvent être administrés pour soulager certains symptômes, tels que la dépression et des convulsions. Pour les symptômes chez les nourrissons, le soutien familial peut être offerte, y compris le conseil et le développement de stratégies d'adaptation saines pour les soignants et la famille de l'enfant. À domicile ou les soins palliatifs est habituellement utilisé comme la santé de la progressive de l'individu nécessite des soins autour-le-horloge. Les personnes diagnostiquées avec LOTS sont encouragés à prendre les mesures juridiques appropriées dans le cas où leur état se détériore, comme désignant une procuration et la rédaction d'un testament de vie.

Answer 4

Une mutation génétique héréditaire qui empêche la bonne production de l'hexosaminidase A (hex A) enzyme, provoque l'apparition des symptômes de Tay-Sachs. Porté par un chromosome non le sexe, la mutation du gène enzymatique affecte la capacité de l'organisme à métaboliser les matières grasses, appelés gangliosides, qui s'accumulent et finalement nuire à la fonction neurologique. Depuis la relation entre maladie de Tay-Sachs et de la génétique est considérée comme un mode autosomique, maladie récessive, une personne doit recevoir la mutation du gène des deux parents de développer la maladie. Si le gène est hérité d'un seul parent, l'enfant restera asymptomatique et un support.

Answer 5

Un examen physique est habituellement effectué pour vérifier la présence de symptômes provenant de Tay-Sachs et de la génétique. En règle générale, le diagnostic de maladie de Tay-Sachs est confirmé par l'administration d'un test de dépistage de Tay-Sachs, qui mesure la quantité d'un hexagone dans le sang de l'individu. Les femmes qui sont enceintes et craignent que leur enfant peut être né avec de Tay-Sachs peuvent avoir un test de dépistage de Tay-Sachs effectuée lors d'une amniocentèse. D'autres formes de tests génétiques peuvent également être effectuées sur un ou les deux parents à déterminer si un enfant, ils peuvent concevoir peut se développer de Tay-Sachs ou rester un transporteur.