La plupart des humains ont 46 chromosomes, 23 de chaque parent génétique. Ceux-ci sont contenus dans les noyaux des cellules dans tout le corps, et des échantillons pour analyse peuvent être récoltées à partir des tissus sanguins, la moelle osseuse ou du corps. Les échantillons sont traités sur plusieurs jours pour provoquer chromosomes d'étendre l'examen plus facile. L'analyse implique typiquement de 15 à 20 échantillons d'un patient, afin de s'assurer que les résultats sont redondantes dans la mesure du possible. Les résultats sont interprétés généralement par un médecin ou un généticien, afin d'expliquer correctement les informations découvertes pour les patients.