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La plupart des humains ont 46 chromosomes, 23 de chaque parent génétique. Ceux-ci sont contenus dans les noyaux des cellules dans tout le corps, et des échantillons pour analyse peuvent être récoltées à partir des tissus sanguins, la moelle osseuse ou du corps. Les échantillons sont traités sur plusieurs jours pour provoquer chromosomes d'étendre l'examen plus facile. L'analyse implique typiquement de 15 à 20 échantillons d'un patient, afin de s'assurer que les résultats sont redondantes dans la mesure du possible. Les résultats sont interprétés généralement par un médecin ou un généticien, afin d'expliquer correctement les informations découvertes pour les patients.
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Souvent, l'analyse des chromosomes est effectuée pour déterminer si une famille a une prédisposition génétique à certaines maladies et problèmes de santé. Certaines personnes qui envisagent de devenir parents subissent une analyse pour déterminer si les enfants futurs pourraient être à risque de handicap ou de maladies dues à une anomalie génétique sommeil. Souvent, l'apparition d'une anomalie ne garantit pas que les conditions seront jamais développer ou génétiquement passer à la progéniture. Il est important de consulter des médecins qui ont une expertise en génétique, afin d'interpréter correctement les résultats de l'analyse.
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l'analyse des chromosomes des animaux a commencé au début du 19e siècle, mais l'analyse de chromosome humain a largement inexploré jusqu'à ce que le 20ème siècle. Depuis les années 1950, d'énormes progrès dans la compréhension de la génétique humaine ont été faites par des dizaines de scientifiques de différents domaines d'études. Moins d'un siècle après les chromosomes humains ont été étudiés pour des indices sur les maladies génétiques, la pratique de l'analyse des chromosomes est devenu un moyen courant pour recueillir de l'information médicale sur le code génétique d'un individu.
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L'analyse des chromosomes est l'examen scientifique de matériel génétique. Composé de protéines et de l'ADN, les chromosomes humains fournissent des informations détaillées sur la composition génétique des individus. Que la compréhension de la génétique humaine a augmenté, l'étude et l'interprétation de la composition chromosomique attention est devenue un outil médical essentiel. L'analyse des chromosomes peut montrer la présence d'anomalies génétiques, et peut servir de feuille de route pour les maladies génétiques potentiels à la fois l'individu et les membres de la famille liées au sang.
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Les anomalies chromosomiques peuvent se produire pour plusieurs raisons. Comme matériel génétique passe d'une génération à l'autre, les chromosomes peuvent accidentellement réorganiser, ce qui rend plus difficile pour les cellules de se diviser de manière égale et parfois causer des problèmes de reproduction. Les gens peuvent aussi avoir des chromosomes supplémentaires ou manquantes, ce qui peut conduire à une variété de conditions de santé. Syndrome de Down a été l'une des premières conditions connues pour être liées à la présence d'un chromosome supplémentaire. Dans ce cas, les patients atteints du syndrome de Down disposent généralement d'une seconde copie d'un chromosome connu sous le nom "21."
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