Question

Qu'est ce qu'une agammaglobulinémie?

Answer 1

Le gène affecté par agammaglobulinémie est appelée tyrosine kinase de Bruton (Btk), du nom du médecin qui a décrit l'état. Une mutation Btk affecte gravement la capacité du système immunitaire à produire des Ig, et s'arrête parfois toute production. La grande majorité des patients diagnostiqués avec agammaglobulinémie sont des hommes dont les parents possèdent des gènes récessifs Btk. Dans de rares cas, une personne peut acquérir la condition après avoir subi une infection grave ou de subir une réaction allergique à un médicament immunosuppresseur.

Answer 2

Les nourrissons et les jeunes enfants qui ont la maladie sont très sensibles aux virus et aux bactéries. Les patients sont particulièrement exposés aux virus de la grippe, la salmonelle et les infections des voies respiratoires comme la pneumonie. Signes que l'enfant peut avoir agammaglobulinémie inclure les infections persistantes de la peau, la diarrhée chronique et la bronchite grave. Un enfant peut également souffrir de l'oreille et des sinus infections fréquentes.

Answer 3

Agammaglobulinémie est une forme rare de trouble du système immunitaire dans laquelle le corps ne produit pas assez d'immunoglobulines (Ig), un anticorps important dans la lutte contre les bactéries et les virus. Une personne avec de très faibles niveaux de Ig est très sensible aux infections. Dans presque tous les cas, agammaglobulinémie est le résultat d'une mutation génétique héritée de l'un ou des deux parents. Le trouble est généralement considéré chez les nourrissons et les enfants de moins de quatre personnes qui éprouvent de la diarrhée chronique, des infections fréquentes de la peau, et plusieurs épisodes de pneumonie ou la bronchite. Les patients qui sont diagnostiqués avec la condition reçoivent généralement des injections intraveineuses régulières de Ig pour maintenir leur système immunitaire fort.

Answer 4

Le traitement de l'agammaglobulinémie implique généralement une injection intraveineuse de Ig, qui pourrait venir du sang du donneur ou des anticorps synthétiques. Depuis la production d'Ig n'a normalement pas à améliorer au fil du temps, les patients sont souvent nécessaires pour recevoir des injections à intervalles réguliers tout au long de leur vie pour éviter les problèmes de santé chroniques. Les médecins traitent également les infections primaires avec des antibiotiques oraux et topiques. Si les voies respiratoires d'un enfant a été gravement endommagé par des infections fréquentes, il ou elle peut avoir besoin de subir une intervention chirurgicale pour réparer les tissus endommagés. Avec des traitements et des contrôles réguliers, la plupart des enfants sont capables de récupérer de leurs symptômes et succès maintenir leur santé.

Answer 5

Les parents devraient demander l'avis d'un pédiatre si leur enfant éprouve de fréquentes maladies et les infections. Un pédiatre peut diagnostiquer agammaglobulinémie en examinant les antécédents médicaux de l'enfant et de prendre des échantillons de sang pour vérifier les faibles niveaux d'Ig. Le médecin peut également suggérer que les parents soient examinés pour des anomalies de Btk pour confirmer un diagnostic. Une fois agammaglobulinémie a été confirmée, le pédiatre peut expliquer les options de traitement.