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Pour trouver un gène candidat, les chercheurs identifient d'abord la région d'un chromosome particulier qu'ils croient est impliqué dans le processus d'une maladie génétique. Ensuite, ils cherchent des gènes spécifiques dans ce domaine pour voir si elles peuvent trouver un gène qui pourrait être un suspect probable. Les chercheurs peuvent utiliser des informations sur le produit protéique d'un gène particulier à savoir si elle est ou non un gène candidat;  produits de protéines sont des molécules qui sont construites à l'aide des informations contenues dans un gène.
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Un gène candidat est un gène soupçonné d'être impliqué dans une maladie particulière, condition, ou une anomalie. Les chercheurs à découvrir les gènes candidats par un processus laborieux qui consiste à passer au crible de grandes quantités de matériel génétique pour identifier les gènes et déterminer ce qu'ils font. Une fois qu'un gène candidat peut être relié positivement à une matière particulière d'intérêt médical, les chercheurs peuvent commencer à étudier les variations dans le gène et la manière dont il agit sur le corps.
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Du point de vue des soins au patient, la capacité d'identifier les gènes impliqués dans le processus de la maladie peut être utile dans le diagnostic, car les patients peuvent être testés pour déterminer si oui ou non ils portent le gène responsable d'une maladie. Les gens peuvent également subir un test génétique pour voir si elles sont à risque de transmettre le matériel génétique dangereux pour leurs enfants. Théoriquement, il est possible de manipuler les gènes nocifs pour les désactiver ou modifier leur expression afin que les gens avec ces gènes ne connaîtront pas les conditions médicales qui leur sont associés.
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cartographie du gène candidat est un long processus. De nombreux chercheurs utilisent des algorithmes pour affiner les possibilités, plutôt que d'essayer de labourer par l'information génétique manuellement. Une fois que les possibilités sont identifiés, ils peuvent être soumis à une analyse afin de déterminer si elles sont ou non des gènes candidats. Étant donné le grand nombre de maladies génétiques, jumelé avec des gènes qui se trouvent dans le monde, l'identification de gènes candidats est un peu comme chercher une aiguille très fine dans une botte de foin extrêmement grande.
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Trouver des gènes candidats est important. D'un niveau de recherche fondamentale, les scientifiques sont intéressés à en savoir précisément ce qui est responsable de diverses maladies génétiques, et la façon dont les gènes défectueux amener les gens à développer des maladies héréditaires et d'autres anomalies. Les chercheurs s'intéressent également dans les interactions entre les gènes défectueux, comment les gènes défectueux développent, et l'histoire évolutive de ces gènes. Certaines maladies génétiques néfastes sont liés à des adaptations qui ont été conçus à l'origine pour aider les gens à prospérer dans des environnements difficiles, par exemple.
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