Trouver des gènes candidats est important. D'un niveau de recherche fondamentale, les scientifiques sont intéressés à en savoir précisément ce qui est responsable de diverses maladies génétiques, et la façon dont les gènes défectueux amener les gens à développer des maladies héréditaires et d'autres anomalies. Les chercheurs s'intéressent également dans les interactions entre les gènes défectueux, comment les gènes défectueux développent, et l'histoire évolutive de ces gènes. Certaines maladies génétiques néfastes sont liés à des adaptations qui ont été conçus à l'origine pour aider les gens à prospérer dans des environnements difficiles, par exemple.