Un problème plus grave, une aplasie, se caractérise par l'absence totale de formation d'un organe ou d'une structure. Dans une hypoplasie, soit la mise au point de la structure est interrompue, ou il ne se forme pas correctement. Cela peut être diagnostiquée au cours du développement du fœtus, car parfois malformations sont visibles sur les études d'imagerie, ou peu après la naissance. Les personnes atteintes de troubles du développement pubertaire peuvent éprouver début de l'hypoplasie plus tard, comme par exemple lorsque les filles ne parviennent pas à développer des seins à la puberté.